1. 
   আমরা জানি এই রোগ ক্রোমোজোমের মধ্যে থাকা যে DNA থাকে তার অংশ জিনের সমস্যা। এই রোগকে অটোসোমাল রিসিসিভ বলা হয়, কারন এই রোগ হতে হলে মা এবং বাবা দুজনের জিনেই সমস্যা থাকে।। মা এবং বাবা দুজনের জিনে এই প্রব্লেম থাকলেও রোগ হওয়ার সম্ভাবনা মাত্র ২৫%। কারন মেন্ডেলের সূত্রে বিভাজন হয়ে যায়।।
   কেন নিকটাত্মীয় বিয়ে করলে থ্যালাসিমিয়া হওয়ার সম্ভাবনা বেশি??
   যেহেতু এই রোগে বাবা মা দুইজনের ক্রোমোজোমেই সমস্যা থাকতে হয়।। আর দুইজনের ক্রোমোজোমের মিল থাকে কাছের রক্তের আত্মীয়ের সাথে।। তাই কাছের রক্তের সাথে বিয়ে হলে ক্রোমোজোম এবনরমাল সিকুয়েন্স কমন পড়ে বেশী।। এইভাবে কোনো synchronous abnormal সিকুয়েন্স খাপ খেয়ে গেলেই থ্যালাসিমিয়া হয়ে যাবে।।
   থ্যালাসিমিয়া রোগের মূল সমস্যা হলো রেড ব্লাড সেল (লোহিত কণিকা) ভেঙ্গে যাওয়ার প্রবণতা। ভেঙ্গে যাওয়ার কারন হলো Abnormal hemoglobin তৈরি হওয়া। আমরা জানি লোহিত কণিকার হিমোগ্লোবিনে দুইটা চেইন থাকে। আলফা এবং বিটা। এই রোগে একটা চেইন তৈরি বন্ধ থাকে।। হোক সেটা সম্পূর্ণ বা অসম্পূর্ণ। আমাদের বিটা চেইন তৈরিতে সমস্যার রোগীই প্রায় সব। তাই এদের বিটা থ্যালাসিমিয়া বলে।।
   লোহিত কণিকা কেন ভেঙ্গে যায়?
   যখন নরমাল কোষের দুইটা চেইন পাশাপাশি থাকে।। তখন তারা সমান্তরাল ভাবে থাকে এবং একে অপরের বিকর্ষণের জন্য এরা কখনোই লোহিত কণিকার ওয়ালের গায়ের কাছে আসে না বা স্পর্শ লাগে না।। যখন কোনো এক চেইন তৈরি হয় না। তখন অপর চেইন একা হয়ে যায় এবং ঘুরতে ঘুরতে গিয়ে সেল ওয়ালের ধাক্কা খায়। ঐ ধাক্কা( Toxic effect) এই Red blood cell ভেঙ্গে যায়।। যার বলে hemoglobin কোষের বাইরে চলে আসে।।
   ফলাফল কি হয়?
   যেহেতু থ্যালাসিমিয়া একটা Hemolytic disease. তার Features হবে তিনটা Amenia, jaundice এবং Splenomegaly. ব্যাখ্যাও খুবি সোজা। RBC ভেঙ্গে যায় বলে anemia, ভাঙ্গা কোষের Hemoglobin খাবে spleen এর Reticuloendothelial system, সাথে ভাঙ্গা কোষ filtration rate অনেক বেড়ে যাবে, যার হবে Splenomegaly. আর ভাঙ্গা hemoglobin এর কনভার্ট হয়ে লিভারে গিয়ে বিলাভার্ডিন থেকে বিলিরুবিন তৈরি হবে, যা দিয়ে Jaundice তৈরি হয়।।
   ডায়াগনোসিস করার উপায়?
   রোগ ধরার জন্য Hemoglobin electrophoresis টেস্ট করা কনফার্ম করা যায়।। এছাড়াও HB%, serum bilirubin টেস্ট করতে হয়।।
   চিকিৎসা?
   যেহেতু বার বার রক্ত কমে যায়, রক্তের বদলে রক্ত দেয়া এটাই প্রাথমিক চিকিৎসা।। এছাড়াও Iron chelation, folic acid দেয়া যায়। আর ফাইনাল চিকিৎসা হলো RBC তৈরির কাঁচামাল ও কোম্পানি পরিবর্তন।। সেটা হলো
   Bone Marrow Transplantation.
   সবার সুস্বাস্থ্য কামনা করছি।
   আরও পড়তে চাইলে নিচের লিংক visit করুন ।
   ধন্যবাদ
   ডাঃ সাঈদ সুজন
   MBBS (MMC 42), BCS (Health) , MS course at BSMMU